Первичный скрининг на раннее выявление риска РАС может проводиться врачом-педиатром (участковым) в рамках профилактического или диспансерного приема.
Диагноз РАС устанавливается врачом-психиатром на основании характерной для РАС клинической картины и истории развития - сочетания симптомов качественных нарушений социального взаимодействия, коммуникации и ограниченного, стереотипного, повторяющегося поведения [1].
При осмотре детей старшего возраста для постановки диагноза требуется оценка динамики РАС, связанной с возрастом и проводимой терапией [41].

Критерии установления диагноза/состояния:
1) анамнестические данные,
2) данные лабораторных исследований,
3) данные инструментального диагностического исследования (дифференциальной диагностики),
4) данные иных методов диагностики.

2.1 Жалобы и анамнез

● Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-психиатра всем детям и подросткам, имеющим риск РАС для обследования с целью подтверждения диагноза РАС [42,43].
Уровень убедительности рекомендаций - B (уровень достоверности доказательств – 2)
Комментарии: нуждаются в обследовании для установки диагноза дети и подростки, (1) которые при положительном результате скрининга находятся в группе риска по РАС, (2) у которых отмечается нарушение развития навыков речи и коммуникации, нарушения поведения и эмоциональные расстройства, (3) у которых есть сиблинги с РАС. В России диагностика РАС, как и других расстройств психического развития, проводится врачами-психиатрами. Существующие диагностические критерии и диагностические инструменты позволяют надежно диагностировать РАС у детей уже со второго года жизни, что способствует раннему началу реабилитации и улучшает прогноз.

● Рекомендуется оценка имеющейся симптоматики и анамнеза развития всем пациентам с подозрением на наличие РАС при обследовании у психиатра для постановки диагноза [44,45].
Уровень убедительности рекомендаций - B (уровень достоверности доказательств – 2)
Комментарии: диагноз РАС устанавливается при выявлении в истории развития и текущей клинической картине сочетания симптомов качественных нарушений социального взаимодействия, аномалий коммуникации и ограниченного, стереотипного, повторяющегося поведения с помощью критериев постановки диагноза, указанных МКБ-10.

Рекомендуется проведение приема (осмотра, консультации) врача-психиатра и сбора анамнеза всем пациентам с установленным диагнозом РАС для выявления сопутствующих психических расстройств [40].
Уровень убедительности рекомендаций - С (уровень достоверности доказательств – 4)
Комментарии: дети и подростки с РАС имеют значительно больший риск развития сопутствующего психиатрического расстройства, чем популяция в целом. При каждом осмотре врачам-психиатрам рекомендуется уточнять наличие симптомов, не относящихся к проявлениям РАС, в частности наличии раздражительности, агрессии, аутоагрессии, расстройств настроения, повышенной тревоги и других симптомов. Для значительной части сопутствующих расстройств существуют методы терапии, способные значительно улучшить качество жизни детей и подростков с РАС.

● Рекомендуется проведение приема (осмотра, консультации) врача-педиатра (участкового) всем детям и подросткам с подозрением на РАС и установленным диагнозом РАС для оценки наличия сопутствующих соматических расстройств [46].
Уровень убедительности рекомендаций - B (уровень достоверности доказательств – 3)
Комментарии: наличие РАС у ребенка или подростка значительно увеличивает риск сопутствующих соматических расстройств, в частности болезней желудочно-кишечного тракта, аллергических расстройств, аутоиммунных заболеваний, астмы и прочих соматических нарушений. Соматические расстройства и болевые синдромы часто связаны с наличием поведенческих расстройств у детей и подростков с РАС. Для значительной части соматических расстройств, наблюдаемых при РАС, существуют эффективные методы терапии, доступ к которым может значительно улучшить качество жизни детей и подростков с РАС [47]. В редких случаях РАС может наблюдаться в структуре нарушений обмена веществ, болезней накопления, митохондриальной патологии и иных расстройств, для которых существует специфическое лечение или известны паттерны наследования, что также требует повышенного внимания врачей-педиатров и врачей-психиатров к соматическому статусу детей с РАС [48].

Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-сурдолога или ЛОР-врача всем детям с подозрением на наличие РАС и установленным диагнозом РАС при наличии задержки развития речи для проведения аудиологического тестирования (объективной аудиометрии) и исключения нарушений слуха [49].
Уровень убедительности рекомендаций - B (уровень достоверности доказательств – 3)
Комментарии: нарушения слуха могут быть как сопутствующими РАС расстройствами, так и приводить к схожей с проявлениями РАС задержке в развитии речи, что требует проведения дифференциальной диагностики у каждого ребенка или подростка при выраженной задержке или отсутствии речи.

● Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика детям и подросткам с РАС для выявления либо исключения наследственных заболеваний обмена веществ [50].
Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств – 5)
Комментарии: в редких случаях РАС может быть частью клинической картины наследственного нарушения обмена веществ, митохондриальной патологии и иных генетических расстройств. При первичной постановке диагноза РАС рекомендуется осмотр врачом-генетиком для выявления симптомов наследственных заболеваний. Проведение тестирования на врожденные заболевания обмена веществ рекомендуется при клинических проявлениях, указывающих на вероятность их наличия, таких как сонливость и заторможенность, эпилептические приступы, двигательные нарушения, циклические рвоты, наличии ярких стигм дизэмбриогенеза или когда нет данных о проведении скрининга на наличие врожденных заболеваний при рождении.

2.2 Физикальное обследование
Методы физикального обследования не являются специфичными и значимыми для диагностики РАС. Однако осмотр ребенка позволяет выявить признаки дизэмбриогенеза, риска эндокринной патологии (при избыточном весе либо недостатке питания и низкорослости) и др. и направить к соответствующим специалистам для дополнительного обследования (см. подраздел 2.1).

2.3 Лабораторные диагностические исследования

● Рекомендуется генетическое обследования для уточнения этиологии расстройства аутистического спектра всем детям и подросткам с установленным диагнозом РАС. [51].
Уровень убедительности рекомендации - С (уровень достоверности доказательств - 3)
Комментарии: различные тесты, в частности хромосомный микроматричный анализ, секвенирование экзома и генома, световая микроскопия кариотипа, анализ количества повторов CGG повторов в гене FMR1, поиск мутаций в гене MECP1 и множество других, направленные на поиск причин РАС, позволяют выявить природу расстройства у 10-20% исследованных детей. Полученные результаты могут влиять на принимаемые клинические решения, в частности, позволяют проводить дополнительные обследования в семьях, влияют на принятие решения по лекарственной терапии, позволяют избегать ненужных обследований [52], в целом влияя на качество жизни семьи [53]. Хотя наличие специфического фенотипа, характерного для конкретных генетических нарушений, увеличивает вероятность выявления конкретного генетического нарушения [51], генетические нарушения могут выявляться и у детей с РАС без сопутствующей умственной отсталости и специфического фенотипа [54]. Учитывая высокую стоимость генетического тестирования, следует составлять индивидуальный план проведения генетического обследования, привлекая врачей-генетиков или других специалистов в этой области.

2.4 Инструментальные диагностические исследования

● Не рекомендуется рутинное проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) детям и подросткам с РАС или подозрением на РАС c целью постановки диагноза и уточнения этиологии [55].
Уровень убедительности рекомендаций - B (уровень достоверности доказательств – 3)
Комментарии: несмотря на то, что при РАС отмечается повышенная встречаемость отклонений и особенностей при проведении всех видов ЭЭГ, в том числе может выявляться и эпилептиформная активность [56], отчетливой связи между изменениями на ЭЭГ и симптоматикой РАС выявлено не было. Из-за специфических для РАС нарушений коммуникации и нарушения поведения проведение этого обследования может вызвать трудности. ЭЭГ может быть показана при подозрении на наличие других расстройств, где ЭЭГ необходима для постановки диагноза и определения подходов к терапии, например, при эпилепсии и эпилептических энцефалопатиях. Учитывая высокую распространенность эпилепсии среди детей и подростков с РАС, врачам следует обращать особенное внимание на признаки эпилепсии при проведении осмотра и предупреждать родителей детей с РАС о повышенной вероятности их появления и разнообразии возможных приступов [57].

● Не рекомендуется рутинное проведение нейровизуализации (компьютерной томографии (КТ), магнитно-резонансной томографии (МРТ) и прочих) детям и подросткам с подозрением на РАС для уточнения диагноза РАС [58].
Уровень убедительности рекомендаций - В (уровень достоверности доказательств – 3)
Комментарии: ценность нейровизуализационных исследований для постановки диагноза недостаточна для того, чтобы рекомендовать рутинное проведение всем детям и подросткам с подозрением РАС. Показаниями для проведения нейровизуализации при РАС является наличие иных расстройств, при которых нейровизуализация необходима (например, эпилепсия или подозрение на объемный процесс в головном мозге) [59].

2.5 Иные диагностические исследования

15 октября 2019 года в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 13 июня 2019 г. N396н внесены изменения в Порядок проведения профилактических медицинских осмотров несовершеннолетних, утвержденный приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 10 августа 2017 г. N514н. Согласно п.16. Порядка в новой редакции в рамках профилактического медицинского осмотра несовершеннолетних, достигших возраста 2 лет, скрининг на выявление группы риска возникновения или наличия нарушений психического развития осуществляется путем проведения анкетирования родителей детей, осмотра детским врачом-психиатром осуществляется в отношении детей, включенных в группу риска возникновения или наличия нарушений психического развития.

Доказано, что включение скрининга в повседневную врачебную практику способствует более раннему выявлению РАС и более точной диагностике нарушений развития в сравнении с диагностикой исключительно по клиническим впечатлениям врача [60].

В зависимости от целей и условий проведения выделяются два основных уровня скрининга [61]. Скрининговые инструменты I уровня предназначены для выявления риска РАС в общей популяции, они обладают высокой чувствительностью, являются быстрыми в проведении, подсчете результатов и их интерпретации, не требуют специальной подготовки, и в основном представляют собой опросники для родителей и других взрослых, близко знающих ребенка, но в связи с ориентацией на повышение чувствительности метода, могут быть ассоциированы с высокими показателями ложноположительных случаев [62]. Целью скрининга II уровня является дифференциация риска РАС от других нарушений развития после того, как родителями или медицинскими специалистами уже были высказаны опасения, или результаты скрининга первого уровня оказались положительными. Инструменты II уровня обладают большей специфичностью, могут требовать дополнительного обучения, больше времени в проведении и обработке результатов [62].

Вне зависимости от уровня скрининга к инструментам предъявляется ряд требований. Обязательным является прохождение процедуры стандартизации на достаточно большой выборке, доказанная надежность и валидность (с фокусом на высокую чувствительность при специфичности более 80%), быстрота и легкость в проведении, подсчете и интерпретации результатов.

Инструментов, разработанных в России и удовлетворяющих всем перечисленным требованиям, в настоящее время нет. Ниже приводятся только те адаптированные скрининговые инструменты, валидность и надежность которых была подтверждена исследованиями, соответствующими международным стандартам качества.

В случае выявления риска наличия РАС по результатам скрининга рекомендуется прохождение дальнейшей диагностики. Ввиду значительной гетерогенности РАС, а также частоты встречаемости сопутствующих заболеваний, в настоящее время общепринятым в международном сообществе «золотым стандартом» диагностики РАС является консенсусное решение мультидисциплинарной команды специалистов (multi-disciplinary team, MDT) [63]. Данный стандарт, помимо психиатрической оценки, включает также инструментальную диагностику выраженности симптомов, ассоциированных с РАС, и исследование функциональных сфер (включая оценку развития языка и речи, интеллектуальной сферы и уровня адаптивного функционирования) с использованием стандартизированных диагностических методик. Последнее становится особенно важным в свете скорого выхода МКБ-11 (в рамках которой диагностика РАС будет предполагать установление уровней интеллектуального и языкового развития) [64].

Из инструментальных методов диагностики проявлений РАС наиболее близким к «золотому стандарту» является сочетанное использование «Плана диагностического обследования при аутизме ADOS-2» и «Интервью для диагностики аутизма – переработанное (ADI-R)» (при этом каждый из методов в отдельности также характеризуется высокими показателями чувствительности и специфичности) [63].

При оценке функциональных сфер развития ребенка выбор конкретного диагностического инструмента должен определяться возрастом ребенка, предварительной информацией о выраженности социально-коммуникативных нарушений и наличии/отсутствии подозрений на отставание в интеллектуальном и речевом развитии, а также рядом дополнительных параметров, таких как наличие методики, необходимой квалификации специалиста и временных ресурсов, доступных для проведения диагностической оценки. Диагностика РАС с использованием стандартизированных инструментов может проводиться медицинским (клиническим) психологом, прошедшим обучение по проведению диагностики с применением конкретной методики. В России на сегодняшний день большинство стандартизированных высоковалидных инструментов оценки интеллектуального, когнитивного и речевого развития не прошли процесс адаптации и стандартизации на русскоязычной выборке. Кроме того, в России наблюдается острый дефицит программ повышения квалификации, осуществляемых без нарушения авторских прав и других необходимых требований. Обозначенные проблемы постулируют невозможность в настоящее время количественной объективной оценки уровня интеллекта, языкового развития и адаптивного функционирования детей, а также острую необходимость консолидации государственных структур, исследовательских групп, общественных организаций и коммерческих компаний по адаптации и стандартизации наиболее валидных современных методик, обучению специалистов и дистрибьюции стандартизированных стимульных материалов и руководств.

Среди инструментов оценки уровня адаптивного функционирования у детей с РАС наиболее широко используемой в клинической и исследовательской практике является методика «Шкалы адаптивного поведения Вайнленд" (в настоящее время разработана третья версия методики - Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition; VABS-III)» [65]. Исследование психометрических свойств шкал Вайнленда (второй версии) на русскоязычной выборке показало высокий уровень валидности и внутренней согласованности методики [66].

Для оценки интеллектуальной сферы могут быть рекомендованы такие методы, как:

«Малленовские шкалы раннего развития» (Mullen Scales of Early Learning; MSEL) [67];

«Тест Д. Векслера для исследования интеллекта у детей дошкольного и младшего школьного возраста четвертого пересмотра» (Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence, Fourth Edition; WPPSI-IV) [68];

«Тест Д. Векслера для исследования интеллекта детей пятого пересмотра» (Wechsler Intelligence Scale for Children, Fifth Edition; WISC-V) [69];

«Батарея тестов интеллекта Кауфманов второго пересмотра» (Kaufman Assessment Battery for Children, Second Edition Normative Update; KABC-II) [70];

«Международная шкала продуктивности Лейтера третьего пересмотра» (Leiter International Performance Scale, Third Edition; LIPS-3) [71];

«Универсальный тест на невербальный интеллект второго пересмотра» (Universal Nonverbal Intelligence Test, Second Edition; UNIT-2) для оценки невербального интеллекта у детей, в частности с отставанием в речевом развитии [72].

Относительно тестов Векслера, наиболее часто применяемых в российской клинической практике методик, стоит отдельно отметить, что все существующие версии являются адаптацией первых версий оригинальных методик, которые в настоящее время являются в значительной мере устаревшими, и которые никогда не были стандартизированы на российской выборке. Так, при подсчете результатов по методике WISC для перевода полученных сырых баллов в стандартизированные, используются нормативные таблицы оригинальной версии 1949 года [73]. С учетом существования такого феномена, как эффект Флинна (статистический феномен, выражающийся в постепенном повышении показателей коэффициента интеллекта (IQ) в популяции с течением времени) все тесты интеллекта должны проходить регулярный пересмотр c целью компенсации данного эффекта [74]. В этой связи существующие на данный момент адаптации тестов Векслера могут быть использованы специалистами только для качественного анализа интеллектуальной сферы ребенка, в то время как количественные показатели не могут быть применимы.

В оценке языкового, речевого и коммуникативного развития детей с РАС наиболее широко исследованными и распространенными стандартизированными методами являются «Шкалы оценки языка и речи у детей дошкольного возраста пятого пересмотра (Preschool Language Scales, Fifth Edition; PLS-V)» [75] и «Шкалы коммуникации и символического поведения» (Communication and Symbolic Behavior Scales; CSBS»). Русскоязычная версия PLS-V в настоящее время применяется в исследовательских целях [76]. Также при исследовании языкового развития у детей до 36 месяцев в качестве комплементарного может применяться «МакАртуровский тест коммуникативного развития детей раннего возраста (CDI) для детей до 36 месяцев» [77]. При наличии задержки развития верхний возрастной диапазон может быть пролонгирован. CDI адаптирован на русскоязычной выборке и является бесплатным для применения в клинических и исследовательских целях [78].

● Рекомендуется проведение скрининга в условиях общей педиатрической практики всем детям до трех лет для выявления риска РАС с целью подтверждения необходимости прохождения дальнейших диагностических процедур, а также необходимости начала соответствующих вмешательств [79].
Уровень убедительности рекомендаций - В (уровень достоверности доказательств – 1)
Комментарии: доказано, что включение скрининга в практику первичного звена здравоохранения способствует более раннему выявлению РАС и более точной диагностике нарушений развития в сравнении с диагностикой исключительно по клиническим впечатлениям врача [61]. Проведение скрининга особенно важно т.к. диагностика РАС является многоступенчатым и длительным процессом, а более раннее начало терапевтических вмешательств приводит к лучшему прогнозу [80].

● Рекомендуется использовать опросник M-CHAT-R/F всем детям в возрасте от 16 до 30 месяцев для выявления риска РАС. [81].
Уровень убедительности рекомендаций - А (уровень достоверности доказательств – 1)
Комментарии: в настоящее время M-CHAT-R/F является наиболее эффективным и изученным скрининговым инструментом первого уровня для оценки риска РАС у детей в возрасте 16-30 месяцев [81]. В случае скрининг-положительного результата по M-CHAT-R рекомендуется использовать дополнительное пошаговое интервью с родителем по тем вопросам, за счет которых были набраны баллы. Данная процедура существенно повышает прогностическую ценность положительного результата (PPV - Positive Predictive Value) методики [82]. В случае скрининг-положительного результат по M-CHAT-R/F вероятность последующего выявления любого нарушения развития составляет 94,6% (95% CI: 0.92–0.98) [82]. Интервью может проводиться участковым врачом-педиатром как во время профилактического или диспансерного приема (осмотра, консультации), так и по телефону.

● Рекомендуется использовать методику SCQ (скрининг II уровня) для детей в возрасте от 4 лет при условии, что умственное развитие соответствует хотя бы уровню двухлетнего ребенка, при возникновении подозрений на РАС во время клинического осмотра или на основе жалоб родителей для выявления и уточнения риска РАС [83].
Уровень убедительности рекомендаций - B (уровень достоверности доказательств – 2)

● Рекомендуется использовать методику CASD (скрининг II уровня) детям от 1 года до 16 лет при возникновении подозрений на РАС во время клинического осмотра или на основе жалоб родителей для выявления и уточнения риска РАС [84].
Уровень убедительности рекомендаций - B (уровень достоверности доказательств – 2)
Комментарии: исследование SCQ и CASD на русскоязычной выборке показало высокий уровень конвергентной валидности и точности в отнесении обследуемых к группе [85]. Каждая из методик обладает своими сильными сторонами, поэтому выбор конкретного инструмента может определяться задачами скрининга: возрастом обследуемого ребенка, временем, которым располагает специалист, наличием анамнестических данных и наличием методик у конкретного специалиста.

● Рекомендуется проведение «Плана диагностического обследования при аутизме, второй версии (ADOS-2)» детям в возрасте от 12 месяцев при подозрении на РАС в ходе комплексной диагностики для количественной оценки выраженности ключевых симптомов, ассоциированных с РАС и повышения точности клинической диагностики [86].
Уровень убедительности рекомендаций - A (уровень достоверности доказательств – 1).
Комментарии: применение ADOS-2 требует приобретения стандартизированного набора стимульных материалов у правообладателей, а также прохождения специального обучения и опыта проведения. Несмотря на то, что ADOS-2 обладает высокой специфичностью в отношении симптомов, связанных с РАС, его результаты не заменяют необходимость клинической оценки и формальной диагностики. Совместное использование ADOS-2 и ADI-R повышает точность результатов.

● Рекомендуется проведение «Интервью для диагностики аутизма - переработанное (ADI-R)» с родителями или другими близкими взрослыми ребенка от 3-х лет (при ментальном возрасте от 2-х лет) при наличии подозрений на РАС, в ходе комплексной диагностики для количественной оценки выраженности ключевых симптомов, ассоциированных с РАС и повышения точности клинической диагностики [63].
Уровень убедительности рекомендаций - В (уровень достоверности доказательств – 1)
Комментарии: применение ADI-R требует приобретения стандартизированного набора стимульных материалов у правообладателей, а также прохождения специального обучения и опыта проведения. Несмотря на то, что ADI-R обладает высокой специфичностью в отношении симптомов, связанных с РАС, его результаты не заменяют необходимость клинической оценки и формальной диагностики. Совместное использование ADOS-2 и ADI-R повышает точность результатов.